A síndrome de Werner também é chamada de progeria adultorum, progeria do adulto e pangeria. A síndrome de Werner trata-se da aparência hereditária rápida e dramática dos sinais de envelhecimento prematuro, predispondo a pessoa a um risco aumentado de câncer e outras doenças.

A síndrome de Werner é a condição mais comum entre os distúrbios do processo de envelhecimento e é considerada como representando os sintomas do envelhecimento humano normal. Os resultados da avaliação mostram mudanças quando os indivíduos atingem o estágio da puberdade de suas vidas. Estudos relataram que adolescentes portadores desse problema têm baixa estatura, pois não apresentam esse surto de crescimento. As características da síndrome de Werner são visíveis durante os vinte e poucos anos para incluir o envelhecimento e a perda de cabelo, desenvolvendo uma voz rouca e com uma pele endurecida.


Quais são os Principais Sinais e Sintomas da Síndrome de Werner?

Pacientes com síndrome de Werner geralmente têm baixa estatura devido à ausência do surto de crescimento na adolescência. Eles também diminuíram a fertilidade. Os sintomas da síndrome de Werner tornam-se aparentes entre aqueles que pertencem ao grupo do final da adolescência e aos vinte e poucos anos e progridem continuamente. A maioria deles vive até os 50 anos de idade. As causas mais comuns de morte estão associadas a algumas doenças e complicações, como aterosclerose e câncer.

O diagnóstico da síndrome de Werner é baseado em seis sintomas clínicos:

  • Perda prematura do cabelo 

Esta é a manifestação mais comum e a perda de cabelo geralmente é notada como ocorrendo primeiro no couro cabeludo da pessoa, indo então para as sobrancelhas.

Esses tipos de catarata são muito diferentes daquelas do envelhecimento normal, pois estão associadas a problemas nas regiões do cristalino posterior e nas regiões subescapulares. A cirurgia de catarata é necessária para restaurar a visão normal.

  • Pele atrofiada ou apertada

A pele pode parecer brilhante e esticada e também ser fina ou endurecida devido a uma atrofia no tecido subcutâneo e com fibrose dérmica. Alguns outros sinais incluem úlceras cutâneas que são difíceis de administrar e são em parte devido à diminuição do potencial de replicação das células da pele.

  • Calcificação dos tecidos moles
  • Características faciais afiadas

As características faciais são aparentes devido à condição da pele da pessoa afetada com síndrome de Werner.

  • Voz estridente anormal

Quais são as Principais Causas da Síndrome de Werner?

A síndrome de Werner é conhecida por ser autossômica e recessiva, que pode ser passada de uma geração para outra dentro de uma família, copiando um dos genes de cada pai. Mutações que acontecem no gene WRN podem levar à síndrome de Werner. Este gene WRN fornece instruções no fabrico da proteína Werner, para realizar várias tarefas relacionadas com a manutenção e reparação da estrutura do DNA. As mutações que ocorreram no gene resultam na produção de uma proteína Werner anormalmente curta que não é funcional. As células com uma proteína WRN alterada estão se dividindo muito lentamente e podem até parar de se dividir em uma fase anterior ao normal, o que pode ser a razão última para o crescimento retardado do indivíduo.

Fatos da Síndrome de Werner

A síndrome de Werner é considerada uma condição muito rara. É herdado através de um traço autossômico recessivo. Os pais de indivíduos diagnosticados com síndrome de Werner estão carregando um de cada gene mutado. A taxa de incidência no mundo é entre 1: 1.000.000 e 1: 10.000.000; exceto para o Japão, onde é uma taxa de 1: 100.000 populações.

As doenças associadas com a síndrome de Werner são as seguintes:

Pacientes com síndrome de Werner também estão em risco para os seguintes tipos de câncer:

Como Funciona o Tratamento Para Síndrome de Werner?

A cura para a síndrome de Werner não foi descoberta. O tratamento é feito aos pacientes, gerenciando as doenças existentes e para aliviar os sintomas com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.

Tratamentos tópicos podem ser usados ​​para pequenas úlceras cutâneas, mas estes não são eficazes no controle de outras novas úlceras. Cirurgia pode ser necessária em casos graves para implantar um enxerto de pele ou para amputar um membro quando solicitado em qualquer situação.

As doenças associadas à síndrome de Werner, como o diabetes mellitus e os cânceres, são administradas de forma semelhante, assim como os especialistas fazem com os indivíduos normais. A modificação da dieta e algumas formas de exercícios recomendados podem ajudar a prevenir e controlar a arteriosclerose. Os pacientes são encorajados a fazer testes de rastreamento regulares para a detecção de câncer.

O anti-inflamatório supressor de citocinina é outra possibilidade terapêutica. Esta droga tem como alvo a via de sinalização p38 em relação às mutações características com síndrome de Werner. A via p38, uma vez ativada, pode contribuir para a formação de envelhecimento prematuro celular, envelhecimento da pele, acinzentado dos cabelos e formação de catarata. Estimula uma resposta anti-inflamatória que causa aterosclerose, diabetes e osteoporose.


A suplementação de vitamina C foi observada para reverter o envelhecimento precoce e várias disfunções teciduais. Parece normalizar vários marcadores moleculares relacionados com a idade. Com alguma experimentação feita em ratos através de um estudo, esta vitamina C é suspeita de ser benéfica no tratamento de humanos com síndrome de Werner.

Síndrome de Werner: O Que é? Sintomas e Tratamentos
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