O leite materno é cheio de coisas boas que os bebês precisam – nutrientes essenciais, hormônios e anticorpos que os protegem de doenças e os mantêm saudáveis.

Mas alguns bebês nascem com galactosemia . É uma condição metabólica rara que os impede de processar galactose (um dos açúcares do leite materno e da fórmula ) e transformá-lo em energia. O distúrbio pode causar muitos problemas para recém-nascidos e pode ser fatal se não for tratado.

É fácil testar galactosemia. Também é simples de tratar, uma vez que é diagnosticado. E as crianças que têm isso podem viver vidas normais.


A galactosemia é uma desordem hereditária rara que afeta como a galactose é processada no corpo. Se a galactosemia não for diagnosticada em idade precoce, as complicações podem ser graves.

Seguir uma dieta de baixa galactose é uma parte essencial do gerenciamento desse distúrbio. Converse com seu médico sobre restrições adicionais de dieta e outras preocupações.

Quais são as Principais Causas da Galactosemia? 

A galactosemia é hereditária. Ambos os pais devem repassá-lo para o filho para obtê-lo.

Se o seu bebê tem essa condição, isso significa que os genes que produzem as enzimas para decompor a galactose em glicose (um açúcar ) estão faltando partes fundamentais. Sem essas partes, os genes não podem dizer às enzimas para fazer seu trabalho. Isso faz com que a galactose se acumule no sangue, criando problemas, especialmente para recém-nascidos.

Existem três tipos principais de galactosemia:

  • Clássico (tipo I)
  • Deficiência de galactoquinase (tipo II)
  • Deficiência de epimerase de galactose (tipo III)

Tipo I ocorre em cerca de 1 em cada 30.000 a 60.000 pessoas. Tipo II e tipo III são menos comuns.

Como pai ou pai em potencial, você e seu parceiro podem ser geneticamente selecionados para galactosemia. Se você é portador , isso não significa que você tenha que evitar a galactose. Mas isso significa que você pode passar galactosemia junto aos seus filhos.

Quais são os Principais Sintomas da Galactosemia?

Se o seu recém-nascido tiver galactosemia clássica, ele aparecerá normal ao nascer. Os sintomas começam a aparecer dentro de alguns dias depois que ele começa a beber leite materno ou fórmula com lactose – o açúcar do leite que contém galactose.

Seu bebê primeiro perde o apetite e começa a vomitar . Então ele fica com icterícia, um amarelinho da pele e o branco de seus olhos . A diarréia é comum também. A doença leva a perda de peso grave e seu bebê seesforça para crescer e prosperar.

Sem tratamento, com o tempo, seu filho pode desenvolver catarata e pode ser suscetível a infecções. Ele pode ter danos no fígado e problemas renais . Seu cérebro pode não amadurecer bem. Isso pode causar deficiências de desenvolvimento . Algumas crianças têm problemas com suas habilidades motoras e músculos. Para as meninas, isso pode fazer com que os ovários parem de funcionar. A maioria com essa condição não pode ter filhos.

Quais são os Testes e Tratamento Para Galactosemia?

A triagem neonatal trata-se amostra de sangue é retirada de um calcanhar (um pequeno corte no pé do bebê ) e é testada para várias condições. A galactosemia é uma delas.

Se o seu bebé apresentar sinais da doença, o seu médico irá sugerir um teste de acompanhamento para confirmar. Este teste incluirá amostras de sangue e urina.

Se seu filho tiver galactosemia, seu médico irá trabalhar com você para planejar uma dieta. A lactose e a galactose são retiradas de sua dieta. Em vez disso, ele recebe fórmula à base de soja e deve evitar o leite ou derivados do leite.

Embora uma pessoa com galactosemia nunca seja capaz de processar esse tipo de açúcar, ela pode viver vidas normais se a doença for detectada precocemente.

Além de eliminar laticínios, seu médico pode recomendar o corte de algumas frutas, verduras e doces que contenham galactose. Além disso, seu filho pode precisar de tomar vitaminas e minerais suplementos como cálciovitamina C , vitamina D e vitamina K.

Alguns bebês têm uma forma da doença chamada Duarte galactosemia (DG), que é mais branda do que a forma clássica (tipo I). Os bebês com DG têm alguns problemas para processar a galactose, mas não é tão grave quanto o tipo I. Seu bebê pode não precisar de nenhum cuidado especial, embora seu médico ainda possa recomendar a ingestão de galactose e lactose de sua dieta.

Bebês com tipo II ou tipo III também terão menos problemas do que bebês com galactosemia clássica. No entanto, eles ainda podem desenvolver catarata , problemas renais e hepáticos e atrasar o crescimento. Meninas com galactosemia podem necessitar de tratamento hormonal quando atingem a puberdade.

É importante que os pais de uma criança com galactosemia trabalhem com uma equipe de saúde para encontrar maneiras de ajudá-lo a viver com a condição e seus efeitos em sua vida diária.

Quais são as Possíveis Complicações da Galactosemia?

Complicações múltiplas podem aparecer se a galactosemia não for diagnosticada e tratada imediatamente. O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem diagnóstico e intervenção, a galactosemia pode ser fatal nos recém-nascidos.

As complicações comuns da galactosemia incluem:

  • dano hepático ou insuficiência hepática
  • infecções bacterianas sérias
  • sépsis , que é um problema com risco de vida causado por infecções
  • choque
  • desenvolvimento atrasado
  • problemas comportamentais
  • catarata
  • tremores
  • problemas de fala e atrasos
  • dificuldades de aprendizagem
  • dificuldades motoras finas
  • baixa densidade mineral óssea
  • problemas reprodutivos
  • insuficiência ovariana prematura

Insuficiência ovariana prematura só é observada em mulheres. Os ovários param de funcionar desde cedo e afetam a fertilidade. Isso geralmente ocorre antes dos 40 anos. Alguns dos sintomas de insuficiência ovariana prematura são semelhantes à menopausa.

Como o Diagnóstico da Galactosemia é Obtido?

Galactosemia é geralmente diagnosticada através de testes que são feitos como parte dos programas de triagem neonatal. Um exame de sangue detectará altos níveis de galactose e baixos níveis de atividade enzimática. O sangue é geralmente tomado por picar o calcanhar de um bebê.


Um teste de urina também pode ser usado para diagnosticar essa condição. O teste genético também pode ajudar a diagnosticar a galactosemia.

O Que é Galactosemia? Sintomas, Causas e Diagnóstico
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