Talassemia


O que é Talassemia?

A Talassemia, assim como a Trombocitopenia e outras tantas doenças sanguíneas, é uma doença crônica e hereditária, que normalmente independe de fatores externos e comportamentais para se desenvolver.

A talassemia é uma doença sanguínea que faz com que o corpo produza de forma anormal a hemoglobina.  O resultado disso é a destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que pode levar à anemia.

A talassemia é herdada, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser um portador da doença. É causada por uma mutação genética ou por uma deleção de certos fragmentos de genes chave.

Talassemia menor é uma forma menos grave do transtorno. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina tem uma mutação ou anormalidade. Na beta talassemia, os genes da beta globina são afetados.

Cada uma dessas formas de talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você terá afetará a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.

Quais são os Sintomas da Talassemia?

Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:

  • Deformidades ósseas, especialmente no rosto
  • Urina escura
  • Atraso no crescimento e no desenvolvimento
  • Cansaço excessivo e fadiga
  • Pele amarela ou pálida

Nem todos têm sintomas visíveis de talassemia. Os sinais da desordem também tendem a aparecer mais tarde na infância ou na adolescência.

Quais são as Causas da Talassemia?

As causas da talassemia é a herança genética. Talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda este defeito genético de seus pais.

Se apenas um dos seus pais é um portador da talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia menor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas você será um portador da doença. Algumas pessoas com talassemia menor desenvolvem sintomas menores.

Se ambos os seus pais são portadores de talassemia, você tem uma maior chance de herdar uma forma mais grave da doença.

De acordo com os Centros para o Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países mediterrânicos, como a Grécia e a Turquia.

Quais são os Tipos de Talassemia?

Existem três tipos principais de Talassemia (e quatro subtipos):

  • Talassemia beta, que inclui os subtipos principais e intermedios
  • Talassemia alfa, que inclui os subtipos hemoglobina H e hidrops fetal
  • Talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O aparecimento também pode variar ligeiramente.

Talassemia beta

A talassemia beta ocorre quando seu corpo não pode produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são herdados para fazer a globina beta. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos sérios: talassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermedia.

A talassemia maior é a forma mais grave de talassemia beta. Desenvolve-se quando os genes da beta globina estão faltando. Os sintomas da talassemia maior geralmente aparecem antes do segundo aniversário da criança. A anemia grave relacionada a esta condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

  • Palidez
  • Infecções frequentes
  • Falta de apetite
  • Icterícia, que é um amarelamento da pele ou dos brancos dos olhos
  • Órgãos ampliados

Esta forma de talassemia geralmente é tão grave que exige transfusões de sangue regulares.

Talassemia intermédia é uma forma menos grave. Desenvolve por alterações em ambos os genes da beta globina. As pessoas com talassemia intermédia não precisam de transfusões de sangue.

Talassemia alfa

A talassemia alfa ocorre quando o corpo não pode produzir alfa globina. Para fazer alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos sérios: doença de hemoglobina H e hidrops fetalis.

Hemoglobina H desenvolve-se como quando uma pessoa está faltando três genes de globina alfa ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, a testa e o maxilar podem crescer. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:

  • Icterícia
  • Baço extremamente ampliado
  • Desnutrição

Hydrops fetalis é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos indivíduos com esta condição é morta ou morre logo após ter nascido. Esta condição se desenvolve quando os quatro genes da alfa globina são alterados ou em falta.

Talassemia menor

As pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam nenhum sintoma. Se o fizerem, é provável que seja uma pequena anemia. A condição é classificada como alfa ou beta talassemia menor. Em casos menores alfa, faltam dois genes. Em beta menor, falta um gene.

A falta de sintomas visíveis pode dificultar a detecção da talassemia menor. É importante se testar se um dos seus pais ou um familiar tiver alguma forma da doença.

Como Tratar a Talassemia?

O tratamento para talassemia depende do tipo e gravidade da doença envolvida. O seu médico lhe dará um curso de tratamento que funcionará melhor para o seu caso particular.

Alguns dos tratamentos incluem:

  • Transfusões de sangue
  • Transplante de medula óssea
  • Medicamentos e suplementos
  • Possível cirurgia para remover o baço ou a vesícula biliar

O seu médico pode instruí-lo a não tomar vitaminas ou suplementos contendo ferro. Isto é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue. As pessoas que recebem transfusões de sangue recebem ferro extra que o corpo não pode se livrar facilmente. O ferro pode crescer nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.

Se você está recebendo uma transfusão de sangue, você também pode precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve receber uma injeção de um produto químico que se liga com ferro e outros metais pesados. Isso ajuda a remover o ferro extra do seu corpo.

Talassemia: o que é, Sinais, Sintomas, Diagnóstico, Tem Cura?
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