O que é a Síndrome de Rett?

Este é um distúrbio incomum que afeta geneticamente o desenvolvimento do cérebro. Esta síndrome surge quase inteiramente em mulheres.

De início, a maioria das crianças com a Síndrome de Rett desenvolve-se normalmente, mas os sintomas começam a surgir após seis meses. Aqueles com síndrome de Rett ao longo do tempo aumentaram os problemas de coordenação, comunicação, bem como movimentos que podem afetar a capacidade de comunicação, caminhada ou uso de suas mãos.

Não há cura dessa síndrome, mas possíveis técnicas de manejo estão sendo pesquisadas. Centros de tratamento atuais na melhoria da comunicação e movimento, bem como fornecer suporte e atendimento para os afetados.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Rett?

Bebês com Síndrome de Rett geralmente nascem após uma gravidez e parto típicos. A maioria se comporta e cresce normalmente nos primeiros 6 meses. É neste momento que os sintomas e sinais começam a aparecer. As mudanças mais definidas geralmente acontecem de doze a dezoito meses e acontecem ao longo de um período de semanas ou até meses.

Os sintomas da síndrome de Rett incluem:

Crescimento lento

O crescimento do cérebro diminui após o nascimento. O tamanho da cabeça que é menor do que o normal é tipicamente o primeiro sintoma dessa síndrome. Torna-se muito óbvio depois de seis meses. À medida que a criança cresce, o crescimento tardio de outras áreas do corpo torna-se aparente.

Perda de coordenação e movimento habituais

Perda substancial de habilidades motoras normalmente começa entre doze e dezoito meses de idade. Primeiro, haverá um declínio na capacidade de andar ou rastejar normalmente, bem como diminuir o controle das mãos. Para começar, a perda de suas habilidades acontece rapidamente e depois se torna mais lenta.

Perda de pensamento e habilidades de comunicação

Depois de um ano a um ano e meio, aqueles com essa síndrome normalmente começam a perder a capacidade de se comunicar ou falar de outras maneiras. Eles então tornam-se apáticos em brinquedos, outras pessoas e também em seus arredores. Muitas vezes essas mudanças são rápidas. A maioria dessas crianças acabará por recuperar o contato visual, bem como desenvolver habilidades de comunicação que não sejam verbais.

Movimentos da mão que são anormais

À medida que essa desordem progride, as crianças naturalmente cultivam seus próprios padrões específicos de mão, que incluem torcer as mãos, aplaudir, apertar, esfregar ou bater.

Movimentos incomuns do olho

Há uma tendência a ter movimentos oculares que são incomuns, por exemplo, fechar um olho de cada vez ou piscar.

Problemas respiratórios

Estes incluem hiperventilação, apneia ou retenção de ar e forte exalação de saliva ou ar. Esses problemas normalmente ocorrem enquanto estão acordados, mas não durante o sono.

Irritabilidade

Aqueles com síndrome de Rett tornam-se cada vez mais irritáveis ​​e agitados à medida que envelhecem. Períodos de gritar ou chorar podem começar de repente, durando horas, mas normalmente essas crianças ficam mais calmas entre dois e dez anos de idade.

Comportamentos atípicos

Estes incluem expressões faciais estranhas, bem como longos períodos de gritos, risos, agarrar roupas ou cabelos, bem como lamber as mãos.

Escoliose ou curvatura atípica da coluna vertebral

Isso é comum e normalmente começa entre oito e onze anos de idade.

Batimento cardíaco irregular ou arritmia

Este é um problema que pode ser fatal para aqueles com síndrome de Rett.

Prisão de ventre

Condição comum para aqueles com síndrome de Rett.

Quais são os Estágios da Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é normalmente separada em 4 etapas.

Estágio I

Os sintomas e sinais são indescritíveis, bem como facilmente imperceptíveis durante esta fase que começa aos seis a dezoito meses de idade. Aqueles nesta fase não mostrarão muita conexão visual e começarão a perder a consciência dos brinquedos. Atrasos no rastreamento ou sentado podem ocorrer.

Estágio II

Entre um e quatro anos de idade, aqueles com síndrome de Rett começam a perder a capacidade de usar as mãos e de falar. Movimentos de mão sem propósito que são repetitivos começam. Em alguns, eles começam a hiperventilar ou prender a respiração e podem chorar ou gritar sem motivo. Há dificuldade em se movimentar sozinhos.

Estágio III

Este é um planalto que começa entre dois e dez anos e pode durar anos. O comportamento pode melhorar. Os que estão nesse estágio são menos irritáveis ​​e choram menos. Muitos indivíduos com esta síndrome continuam nesta fase pelo resto de suas vidas.

Estágio IV

Este último estágio é perceptível devido à mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. Habilidades de mão, compreensão e habilidades de comunicação normalmente não caem mais durante esta fase. Movimentos de mão que são repetitivos podem diminuir.

Quais são as Causas da Síndrome de Rett?

Esta síndrome é um distúrbio que é genético, mas é herdado em apenas um pequeno número de casos. Em vez disso, a transmutação genética que causa esse distúrbio ocorre de forma espontânea e aleatória – geralmente quando o esperma é produzido, assim como infrequentemente após o óvulo e o espermatozóide se combinarem na concepção.

Complicações difíceis desta síndrome consistem em:

  • Disfunção motora, por exemplo, problemas de marcha e movimentos da mão irregulares.
  • Padrões estranhos de sono – por exemplo, adormecer durante o dia ou acordar durante a noite.
  • Convulsões
  • Problemas alimentares que levam à nutrição que é pobre, assim como o crescimento que está atrasado
  • Prisão de ventre que é crônica e grave
  • Arritmias cardíacas que ameaçam a vida
  • Ossos frágeis e finos
  • Escoliose
  • Vida útil que é curta – eles não vivem mais devido a problemas cardíacos e problemas de saúde adicionais.

Qual é o Tratamento da Síndrome de Rett?

O tratamento dessa síndrome precisa ser feito com uma abordagem de equipe, que inclua fisioterapia, fala e terapia ocupacional, cuidados médicos regulares, bem como instalações sociais, acadêmicas e de treinamento profissional. Este apoio necessário não pára quando a criança fica mais velha – é necessário passar a vida.

Tratamentos que ajudam tanto adultos como crianças com esta síndrome incluem:

Medicamentos

As drogas não oferecem uma cura, mas ajudam a controlar alguns dos sintomas, por exemplo, rigidez muscular e convulsões.

Fala e fisioterapia

Fisioterapia, juntamente com o uso de elencos ou chaves pode ajudar aqueles que têm escoliose grave e ajuda a manter as habilidades na caminhada, flexibilidade, bem como equilíbrio. A terapia ocupacional também pode melhorar o uso das mãos de maneira proposital. Quando os movimentos repetitivos da mão e do braço são um problema, as talas que restringem o movimento do pulso ou do cotovelo podem ser favoráveis. Com a terapia da fala, a vida da criança pode ser melhorada através do ensino de métodos de comunicação não-verbais.

Suporte nutricionalmente

A nutrição adequada é muito importante para o crescimento que é normal, assim como para as habilidades sociais e mentais. A maioria das pessoas com essa síndrome precisa de uma dieta rica em calorias e rica em gorduras. Há outros que precisam ser alimentados com sonda nasogástrica no nariz ou gastrostomia diretamente no estômago.

Qual é Expectativa de Vida de Quem Sofre da Síndrome de Rett?

Apesar dos problemas de saúde, a maioria dos indivíduos com essa síndrome vive até a meia-idade e até mais. Devido ao fato de que esta síndrome é muito rara, há pouco conhecimento sobre prognóstico a longo prazo ou expectativa de vida. Estima-se que as fêmeas podem viver até os quarenta ou cinquenta anos com esta condição, mas não um número suficiente de mulheres foram estudadas para fazer estimativas confiáveis ​​sobre a expectativa de vida além dos quarenta anos de idade.

Síndrome de Rett: Tratamento, Expectativa de Vida, Sintomas e Mais
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