Hemofilia

O que é Hemofilia?

A hemofilia é uma condição que impede a coagulação do sangue de uma pessoa normalmente. Ela geralmente é herdada e passada para uma criança por um ou ambos os pais. Mais meninos que meninas são afetados. Uma pessoa com hemofilia tem uma quantidade menor de fatores de coagulação no sangue. Esses fatores de coagulação funcionam com as plaquetas para fazer com que o sangue se torne pegajoso e interrompa o corte ou a ferida do sangramento.

A hemofilia é relativamente rara. Os principais tipos de hemofilia são hemofilia A e B. Os sintomas são os mesmos, mas os fatores de coagulação afetados são diferentes e precisam ser tratados de forma diferente. A hemofilia adquirida é uma forma rara da doença que se desenvolve quando o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente os fatores de coagulação. Se não for tratada, a hemofilia pode ser fatal após trauma ou lesão. Em meninas e mulheres, pode causar períodos muito fortes. A medicação do fator de coagulação geneticamente modificada pode ser recomendada para ajudar a tratar a condição.

Qual é a Gravidade da Hemofilia?

A gravidade da hemofilia de uma pessoa é classificada de acordo com os níveis de fatores de coagulação no sangue:

  • Hemofilia leve: 5% a 50% da quantidade normal de fator
  • Hemofilia moderada: 1% a 5% da quantidade normal de fator
  • Hemofilia grave: menos de 1% da quantidade normal de fator.

Reconhecendo a Hemofilia

Se não houver história familiar de hemofilia, um lactente não será rotineiramente testado para a condição. No entanto, se houver história familiar de hemofilia, testes específicos podem ser feitos a partir de uma amostra de sangue do cordão umbilical para verificar se um recém-nascido tem hemofilia. De fato, se a família desejar, esse teste pode ser feito antes que a criança nasça.

Para hemofilia moderada ou grave, os médicos e cuidadores geralmente não vêem nenhum sinal da condição ao nascimento ou mesmo por algum tempo depois.

Para hemofilia leve, você pode não ter nenhum sintoma perceptível até que você seja submetido a um procedimento odontológico, o que pode fazer com que você sangre pesadamente, ou você pode não ter nenhum sangramento incomum, a menos que você seja ferido em um acidente ou tenha feito uma cirurgia.

Problemas Causados Pela Hemofilia

Sangramento interno resultante de hemofilia pode levar a vários problemas de saúde, incluindo os seguintes:

  • Deformidade articular
  • Sangramento nos rins
  • Sangramento na garganta, o que pode causar dificuldade em respirar
  • Sangramento no cérebro, que pode levar a danos cerebrais

A deformidade articular pode ser uma consequência grave e incapacitante da hemofilia se os sangramentos nas articulações não forem imediata e adequadamente tratados. Pessoas com hemofilia grave podem sofrer sangramento espontâneo nas articulações. Aqueles que têm hemofilia menos grave podem ter sangramento nas articulações como resultado de quedas ou outros ferimentos. Sangrar em uma articulação pode causar cicatrizes na articulação. Com sangramentos repetidos, a articulação pode perder a mobilidade e se torna suscetível a sangramentos posteriores. As articulações do joelho, tornozelo e cotovelo são mais comumente afetadas. Sangramento nos músculos das pernas também pode ser severamente incapacitante.

Sangue na urina pode ocorrer ocasionalmente, devido a hemorragia nos rins.

Sangramento para a garganta, se não for prontamente tratado, pode interferir com a respiração, na medida em que um paciente pode precisar ser colocado em um ventilador até que o sangramento pare e o inchaço diminua.

O sangramento no cérebro pode causar danos cerebrais permanentes e incapacidade ou até mesmo a morte. Embora geralmente causadas por trauma, em casos muito graves de hemofilia, essas áreas podem sangrar sem lesões conhecidas.

Quais são as Causas da Hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética ligada a um gene defeituoso no cromossomo X. Os cromossomos vêm em pares – as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

Uma mulher que tem um gene defeituoso é chamada de “portadora” – ela carrega a doença e pode passá-la para seus filhos. Na maioria dos casos, porém, a mulher não apresenta sintomas de hemofilia. Quando uma mulher que é portadora tem um filho com um homem não afetado, o filho recebe um cromossomo X de sua mãe, então ele tem 50% de chance de receber o gene defeituoso (e 50% de chance de receber uma cópia normal do gene). Os meninos que recebem o gene defeituoso têm hemofilia. Da mesma forma, quando uma mulher que é portadora tem uma filha com um homem não afetado, a filha tem 50% de chance de receber o gene defeituoso e, portanto, de ser portadora.

Homens que têm hemofilia não passam a doença para seus filhos porque os meninos herdam apenas um cromossomo Y do pai. No entanto, os homens passam o cromossomo X e, portanto, um gene defeituoso, para cada uma de suas filhas, de modo que cada uma de suas filhas é portadora.

Se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora, há uma chance de a filha ter hemofilia.

Cerca de 50% das pessoas que têm hemofilia podem rastreá-lo através de sua família por várias gerações. Em cerca de 50% dos recém-diagnosticados com hemofilia, nenhum outro membro da família é conhecido por tê-lo. Nestes casos, ocorreu uma mutação ou alteração no gene do fator VIII ou do fator IX. A partir do momento da mutação, a pessoa afetada pode transmitir o gene defeituoso para seus filhos.

Quais são os Sintomas da Hemofilia?

Os sintomas da hemofilia incluem:

  • Em alguns casos, sangramento prolongado após a circuncisão
  • Hematomas excessivos
  • Articulações inchadas e doloridas (devido a uma hemorragia articular)
  • Músculos inchados e sensíveis (devido a sangramento nos músculos)
  • Sangramento excessivo da gengiva, da língua ou da boca após a lesão (visto principalmente em bebês e crianças pequenas)
  • Sangramento grave após extrações dentárias ou outros procedimentos odontológicos invasivos
  • Sangramento prolongado após lesões ou operações

Como o Diagnóstico da Hemofilia é Feito?

Normalmente, quando a hemorragia começa, uma série complexa de eventos químicos produz um “plug” para parar o sangramento – este plug é chamado de coágulo de fibrina. Se o seu médico suspeitar que você tem hemofilia, ele fará exames de sangue para examinar o quão bem o sangue cria esse coágulo. Um laboratório mistura seu sangue com produtos químicos específicos em um tubo de ensaio para produzir um coágulo de fibrina. Se esses testes forem anormais, outros exames de sangue são realizados para determinar a quantidade de fatores VIII e IX no sangue. Esses testes ajudam os médicos a diagnosticar o tipo de hemofilia e sua gravidade.

Quais são os Tratamentos Para Hemofilia?

Os tratamentos para hemofilia incluem:

  • Recebendo fatores de coagulação
  • Medicação
  • Tratamento para sangramento articular e outros problemas associados à hemofilia

Os tratamentos que você precisa e sua frequência dependem do tipo de hemofilia (A ou B) e da gravidade da hemofilia. Por exemplo, se você tem hemofilia leve, pode precisar de tratamento apenas quando estiver lesionado ou em preparação para a cirurgia. No entanto, se tiver hemofilia grave e sangrar com frequência, pode necessitar de tratamento regular para evitar hemorragias e proteger as articulações de deformidades e incapacidades.

Fatores de coagulação para hemofilia

As pessoas com hemofilia recebem o fator de coagulação apropriado (fator VIII ou fator IX). O fator de coagulação é administrado por via intravenosa (através de uma agulha na veia) para parar ou prevenir o sangramento.

Medicamento para a hemofilia A

Um medicamento chamado desmopressina pode aumentar temporariamente a concentração do fator VIII no sangue. A desmopressina é geralmente administrada por injeção.

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