O que é Distrofia Muscular de Duchenne, Tratamento, Tem Cura?

O que é Distrofia Muscular de Duchenne?

As distrofias musculares são um grupo de doenças que tornam os músculos mais fracos e menos flexíveis ao longo do tempo. A distrofia muscular de Duchenne(DMD) é o tipo mais comum. É causada por falhas no gene que controla como o corpo mantém os músculos saudáveis.

A doença quase sempre afeta os meninos, e os sintomas geralmente começam cedo na infância. As crianças com DMD têm dificuldade em levantar-se, andar e subir escadas. Muitos eventualmente precisam de cadeiras de rodas para se locomover. Eles também podem ter problemas cardíacos e pulmonares.

Embora não haja cura, as perspectivas para as pessoas com DMD são melhores do que nunca. Anos atrás, crianças com a doença geralmente não viviam além da adolescência. Hoje, eles vivem bem em seus 30 anos, e às vezes em seus 40 e 50 anos. Existem terapias que podem aliviar os sintomas, e os pesquisadores também estão procurando por novos.

Quais são as Causas da Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por um problema em um dos seus genes. Os genes contêm as informações necessárias para o seu corpo produzir proteínas, que desempenham muitas funções corporais diferentes.

Se você tem DMD, o gene que produz uma proteína chamada distrofina é quebrado. Esta proteína normalmente mantém os músculos fortes e protege-os de lesões.

A condição é mais comum em meninos por causa da maneira como os pais passam genes DMD para seus filhos. É o que os cientistas chamam de uma doença ligada ao sexo porque está ligada aos grupos de genes, chamados cromossomos, que determinam se um bebê é um menino ou uma menina.

É raro, mas às vezes as pessoas que não têm um histórico familiar de DMD contraem a doença quando seus genes adquirem defeitos por conta própria.

Quais são os Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne?

Se seu filho tiver DMD, você provavelmente notará os primeiros sinais antes que ele complete 6 anos de idade. Músculos nas pernas geralmente são os primeiros afetados, então ele provavelmente começará a andar muito mais tarde do que as outras crianças da sua idade. Uma vez que ele pode andar, ele pode cair e ter dificuldade para subir escadas ou se levantar do chão. Depois de alguns anos, ele também pode começar a gingar ou andar na ponta dos pés.

DMD também pode danificar o coração, os pulmões e outras partes do corpo. Conforme ele envelhece, seu filho pode ter outros sintomas, incluindo:

  • Uma espinha curva, também chamada de escoliose
  • Músculos encurtados e tensos nas pernas, chamados contraturas
  • Dores de cabeça
  • Problemas com aprendizagem e memória
  • Falta de ar
  • Sonolência
  • Dificuldade de concentração

Os problemas musculares podem causar cãibras às vezes, mas, em geral, a DMD não é dolorosa. Seu filho ainda terá controle de sua bexiga e intestinos. Embora algumas crianças com o distúrbio tenham problemas de aprendizado e comportamento, o DMD não afeta a inteligência do seu filho.

Obtendo um diagnóstico

Você deve informar ao médico do seu filho sobre os sintomas que você está percebendo. Ele vai querer saber o histórico médico de seu filho e, em seguida, fazer perguntas sobre seus sintomas, como:

  • Quantos anos tinha seu filho quando ele começou a andar?
  • Quão bem ele faz coisas como correr, subir escadas ou se levantar do chão?
  • Há quanto tempo você percebe esses problemas?
  • Alguém na sua família tem distrofia muscular? Se sim, que tipo?
  • Ele tem algum problema para respirar?
  • Quão bem ele presta atenção ou lembra das coisas?

O médico fará um exame físico no seu filho e ele poderá fazer alguns exames para descartar outras condições que possam causar fraqueza muscular.

Se o médico suspeitar de DMD, ele fará alguns outros testes, incluindo:

  • Exames de sangue. O médico pegará uma amostra do sangue do seu filho e testará a creatina quinase, uma enzima que os músculos liberam quando estão danificados. Um nível alto de CK é um sinal de que seu filho pode ter DMD.
  • Testes genéticos. Os médicos também podem testar a amostra de sangue para procurar uma mudança no gene da distrofina que causa a DMD. As meninas da família podem fazer o teste para ver se elas carregam esse gene.
  • Biópsia muscular. Usando uma agulha, o médico remove um pequeno pedaço do músculo do seu filho. Ele vai olhá-lo sob um microscópio para verificar se há níveis baixos de distrofina, a proteína que está faltando nas pessoas com DMD.

Como é Feito o Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne?

Não há cura para DMD, mas existem medicamentos e outras terapias que podem aliviar os sintomas do seu filho, proteger seus músculos e manter seu coração e pulmões saudáveis.

Eteplirsen (Exondys 51) foi aprovado para tratar DMD. É uma medicação por injeção que ajuda a tratar indivíduos com uma mutação específica do gene que leva à DMD. Os efeitos colaterais mais comuns são problemas de equilíbrio e vômitos. Embora a droga aumente a produção de distrofina, o que poderia predizer melhora na função muscular, isso ainda não foi demonstrado.

O deflazacort de corticosteroide oral (Emflaza) foi aprovado em 2017 para tratar DMD, tornando-se a primeira aprovação do FDA de qualquer corticosteróide para tratar a doença. Descobazacort foi encontrado para ajudar os pacientes a manter a força muscular, bem como ajudá-los a manter sua capacidade de andar. Efeitos colaterais comuns incluem inchaço, aumento do apetite e ganho de peso.

Esteroides, como a prednisona causam dano muscular lento. As crianças que tomam este medicamento são capazes de caminhar por 2 a 5 anos mais do que sem ele. As drogas também podem ajudar o coração e os pulmões do seu filho a trabalhar melhor.

Como a DMD pode causar problemas cardíacos, é importante que seu filho consulte um cardiologista, para exames, a cada dois anos, até os 10 anos, e uma vez por ano depois disso. Meninas e mulheres que carregam o gene têm um risco maior de problemas cardíacos também. Eles devem consultar um cardiologista no final da adolescência ou início da idade adulta para verificar se há algum problema.

Alguns medicamentos para pressão arterial podem ajudar a proteger contra danos musculares no coração.

Crianças com DMD podem precisar de cirurgia para corrigir os músculos encurtados, endireitar a coluna ou tratar um problema cardíaco ou pulmonar.

Os cientistas continuam a procurar novas maneiras de tratar a DMD em ensaios clínicos . Esses testes testam novos medicamentos para ver se estão seguros e se funcionam. Eles geralmente são uma forma de as pessoas experimentarem novos remédios que não estão disponíveis para todos. O seu médico pode dizer-lhe se um destes ensaios pode ser um bom ajuste para o seu filho.

 

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